Что собой представляет нейрофиброматоз у детей?

Фото сайта fb.ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами. Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами. Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

• явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
• узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
• искривление позвоночника;
• утолщение костей, дисплазия суставов;
• удлинение или деформация конечностей;
• слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
• хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
• онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Классификация

Клиническая картина может отличаться и зависит от того, какую форму нейрофиброматоза диагностировали врачи. Существуют следующие разновидности:

• Нейрофиброматоз I типа. Это самое распространенное течение болезни, проявляется неврологическими нарушениями. Дети могут отставать в умственном развитии, иметь проблемы с позвоночником, зрением. Существует риск эпилепсии. Симптоматика зависит от того, где именно локализуются опухоли. Проблемы со зрением обнаруживаются, если нейрофибромы располагаются на конъюнктиве или веках. Нередко поражается спинной и головной мозг, что значительно отягощает лечение. Опухоли ЦНС при I типе встречаются в 5-30% случаев.
• Нейрофиброматоз II типа. Встречается редко, в 10% случаев. Особенностью заболевания является расположение опухолей вдоль вестибулярного нерва. Повышается риск поражения нервной системы, проблем со слухом и зрением, нарушения восприятия вкуса и запаха. Из-за явно выраженного снижения интеллектуальных способностей диагностика не представляет сложности.
• Шванноматоз. В отличие от предыдущих форм, опухоли располагаются только вокруг нервных волокон, но не вестибулярного нерва. Кожа детей и внутренние органы не поражаются.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

• более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
• веснушки в паху или под мышками;
• несколько нейрофибром;
• аномалии костного аппарата;
• глиома зрительного нерва;
• более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

• биопсия кожи;
• генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
• КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

• слепота, глухота;
• эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
• артериальная гипертензия;
• снижение интеллектуальных способностей;
• частые депрессии;
• снижение мышечного тонуса;
• физические уродства вследствие деформации костей;
• поведенческие нарушения;
• эпилепсия.

Профилактика

Специфическая профилактика отсутствует. Консультация генетика важна на этапе планирования беременности, особенно для тех пар, где есть генетические заболевания, в частности, нейрофиброматоз.

Несмотря на тяжелое течение болезни, прогноз для детей благоприятный. Случаи малигнизации (злокачественного перерождения) – редкость, но все же физическое и психическое здоровье ребенка страдает.

Автор: Оксана Белокур, врач,
специально для Dermatologiya.pro

Полезное видео про нейрофиброматоз

Список источников: 

• Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
• Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
• Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.