Буллезный эпидемолиз

Буллезный эпидермолиз — группа заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозированных поверхностей на коже при минимальном механическом воздействии. Кожа состоит из эпидермиса и дермы, а соединяют их связи между белками. Если они отсутствуют, то эпидермис даже при небольшом нажатии отслаивается от дермы. Возникают пузыри и эрозии. Болезнь проявляется после рождения и протекает пожизненно.

буллезный эпидермолиз

Причины

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого. Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур. Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

  • простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
  • пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
  • синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом. На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес. Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости. Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Какой врач занимается лечением буллезного эпидермолиза

Синдром бабочки — болезнь системного характера, поэтому для курирования больного привлекаются врачи нескольких специальностей. Это и дерматолог, и онколог, и хирург, и психиатр. Может потребоваться привлечение гастроэнтеролога и инфекциониста.

Диагностика

диагностика буллезного эпидермолиза

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности. Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении. Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь. Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами. Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи. Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений. Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались.  Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Профилактика

профилактика буллезного эпидермолиза сводится к пренатальной диагностике

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.


Понравилась статья?

Рейтинг статьи

0 (голосов 0)
Смотрите также
Изменить город
Клиники Москвы